Con người là một động vật có cấu tạo tế bào đầy đủ. Mỗi tế bào người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính. Cũng giống như các động vật sinh sản hữu tính khác, thế hệ mới hình thành từ sự thụ tinh của tế bào sinh sản là trứng và tinh trùng, tạo ra hợp tử. Khi thụ tinh thì hợp tử thừa kế tế bào chất và các bào quan từ tế bào trứng của mẹ, trong đó có ADN ty thể hay mtDNA. Tinh trùng chỉ góp vào ADN nhiễm sắc thể, và bỏ lại các bào quan,... bên ngoài hợp tử. Khi đó mỗi người nhận được 23 nhiễm sắc thể từ cha và 23 nhiễm sắc thể từ mẹ, tạo thành 23 cặp. Riêng cặp nhiễm sắc thể giới tính ở nam là XY và ở nữ là XX, do đó, nhiễm sắc thể Y ở nam chỉ được nhận từ cha. Sự kết hợp của cặp nhiễm sắc thể giới tính X và Y cũng khác với ở cặp nhiễm sắc thể thường, là có vùng không tái tổ hợp (NRY) và chỉ tồn tại ở nhiễm sắc thể Y (hay Y-ADN).

Đặc tính vùng không tái tổ hợp của nhiễm sắc thể Y chỉ truyền theo bố, được sử dụng để xác định phả hệ theo bố cho các cá thể đực. Đặc tính ADN ty thể chỉ truyền theo mẹ được sử dụng để xác định phả hệ theo mẹ cho các cá thể cái. Những nghiên cứu về Y-ADN và mtDNA hiện có vai trò đặc biệt quan trọng trong nghiên cứu sự tiến hóa và phát tán của các quần thể người và của loài người nói chung.

Khoa học ngày nay cho thấy con người có trung bình 20.000-25.000 gene và có 98,4% số gene giống với loài động vật gần con người nhất: tinh tinh.[9] Giống như những loài có vú khác, con người có hệ thống xác định giới tính XY, vì vậy, phụ nữ sẽ có nhiễm sắc thể giới tính là XX và đàn ông là XY. Nhiễm sắc thể X lớn hơn và mang nhiều gene hơn nhiễm sắc thể Y, do đó, nhiều bệnh di truyền liên quan đến nhiễm sắc thể X như bệnh máu không đông, ảnh hưởng nhiều đến đàn ông hơn.